A reunião do desafio das doenças raras

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As pessoas com doenças raras muitas vezes esperam anos para obter um diagnóstico. Agora, inovadores, fabricantes de medicamentos, grupos de pacientes e médicos estão unindo forças para acelerar o processo

31 de janeiro de 2019

Em 13 de março de 2012, o filho de 27 anos de Nancy Frates, Pete, foi diagnosticado com esclerose lateral amiotrófica (ALS), uma forma de doença do neurônio motor. Ela se lembra de cada segundo da consulta e de como o médico, apesar de ser atencioso e compassivo, não ofereceu esperanças para o futuro de Pete. "É difícil olhar para trás com outra coisa que não seja dor e tristeza completas", diz ela, acrescentando que provavelmente a coisa mais horrível é que ninguém sabia muito sobre essa doença.

Recentemente, Nancy foi uma das participantes e palestrante principal do RxRE 2018, um evento inovador de dois dias em Londres organizado pela Pfizer, para ajudar a melhorar a vida de pessoas com doenças raras e acelerar o tempo necessário para obter uma avaliação precisa diagnóstico.

Os pacientes com doenças raras, dos quais existem 350 milhões em todo o mundo, enfrentam enormes desafios. Leva em média 5,6 anos no Reino Unido, para que sua doença seja devidamente identificada. Durante esse tempo, eles podem acabar visitando sete ou oito médicos. A dúvida, a frustração e a perplexidade dessa jornada podem ser traumatizantes. Além disso, uma vez diagnosticadas, muitas vezes há poucas chances de receber tratamento eficaz: para 90% das doenças raras, não há terapia aprovada1.

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"As doenças coletivamente raras são bastante comuns, mas individualmente são raras", diz Nolan Townsend, presidente regional da Pfizer para doenças raras em mercados internacionais desenvolvidos. "Os médicos são treinados para reconhecer padrões e, infelizmente, para os pacientes, as doenças raras não aparecem com tanta frequência. Esse é um dos grandes desafios não apenas para tratar essas doenças, mas também para estudá-las."

O objetivo do RxRE era reunir cientistas, fabricantes de medicamentos, formuladores de políticas, empresas de tecnologia de saúde, médicos e pacientes para trocar ideias, construir parcerias e aprender mais sobre as dificuldades enfrentadas por pacientes com doenças raras e suas famílias. Como todos na reunião reconheceram abertamente, o campo sofre de um 'efeito silo'. Frates diz que descobriu rapidamente após o diagnóstico de seu filho que os vários grupos de pesquisa que trabalham na ELA "nunca haviam conversado antes". Startups de tecnologia, empresas farmacêuticas e laboratórios de genética podem ser movidos pela mesma missão – agilizar o diagnóstico – mas muitas vezes estão focados em aspectos diferentes.

Isso é verdade não apenas para ELA, mas para muitas doenças raras. A biologia por trás das várias doenças pode ser bastante diferente, mas as experiências dos pacientes costumam ser muito semelhantes. A grande ideia da Pfizer ao reunir todas as partes é permitir que elas aprendam umas com as outras e compartilhem histórias de sucesso com as quais todos possam aprender. "RxRE é realmente sobre colaboração", diz Townsend, "para reunir a rede de doenças raras para tentar encontrar soluções comuns".

Um dos objetivos do RxRE era permitir que os profissionais que trabalham com doenças raras ouvissem diretamente dos pacientes sobre as dificuldades que eles enfrentavam, uma interação que parecia beneficiar também os pacientes. "Ter acesso a pesquisadores e empresas farmacêuticas e a pessoas em tecnologia que possuem ferramentas e recursos que normalmente não teríamos é uma oportunidade incrível", disse Durhane Wong-Rieger, presidente da Organização Canadense para Distúrbios Raros e pai de duas crianças nascidas com doenças raras. “Minha visão para uma comunidade de doenças raras no futuro é estar conectada a pesquisadores, ao sistema de saúde e a todos os outros”.

O desafio para a comunidade de doenças raras será manter o ímpeto gerado pelo evento e incentivar as parcerias e ideias que surgiram. "Nenhuma parte pode enfrentar o desafio do diagnóstico de doenças raras sozinha", diz Townsend. "Minha esperança é que esta comunidade se reúna regularmente em qualquer formato que seja necessário."